Farmacogenetica este studiul modului în care anumite variante (polimorfisme) ale genelor afectează răspunsul organismului la anumite medicamente. Genele sunt părți ale ADN-ului moștenite de la părinți. Acestea poartă informații care determină trăsaturile noastre unice, cum ar fi înălțimea și culoarea ochilor. Genele pot afecta, de asemenea, eficiența unui medicament prescris.

Genele pot fi motivul pentru care același medicament, administrat în aceeași doză mai multor persoane, generează rezultate diferite. De asemenea, genele pot fi motivul pentru care unele persoane manifestă efecte secundare nefavorabile la un medicament, în timp ce alte persoane nu au niciun efect advers.

Una dintre marile provocări ale medicilor în managementul pacienților o reprezintă identificarea medicației potrivite, în doza potrivită. De multe ori, medicii sunt nevoiți sa recurgă la abordarea „încercare și eroare”, adică să prescrie un anumit medicament pentru o perioadă de timp pentru a-i observa eficacitatea.

Acest lucru nu numai că poate agrava evoluția bolii, dar crește și costul tratamentului pentru pacient. Prin urmare, înțelegerea modului în care bagajul genetic al pacientului influențează metabolizarea medicației ajută la crearea unei abordări personalizate, mai eficiente a planului de tratament, accelerând astfel inițierea tratamentului adecvat și reducând eșecurile terapeutice.

Odată cu progresele în cercetarea farmacogenomică și tehnologia de genotipare, implementarea farmacogenomicii în practica clinică este acum posibilă.

Reacțiile adverse la medicamente sunt responsabile de 5-7% din spitalizări, în fiecare an, iar procentul poate ajunge până la > 30% la populația vârstnică (> 70 de ani).

In cazul afecțiunilor psihice, s-a observat într-un studiu publicat în 2018  că peste 80% dintre pacienții care au beneficiat de testare farmacogenetică au raportat îmbunătățiri semnificative ale bolii, efecte adverse reduse ale medicamentelor, îmbunătățirea calității vieții și rate semnificativ mai mici de eșecuri ale tratamentului.

Exemple bine stabilite în care farmacogenetica poate îmbunătăți tratamentul, includ analizele genelor VKORC1 și CYP2C9 pentru un control mai bun al administrării de anticoagulante, SLCO1B1 în contextul miopatiilor induse de statine și analiza DPYD pentru o mai bună predicție a toxicității induse de 5 FU.

Consorțiul de implementare a farmacogeneticii clinice (CPIC) a emis, de asemenea, informații directoare pentru clopidogrel și CYP2C19, tacrolimus și CYP3A5, CYP2D6 și CYP2C19 și dozarea de antidepresive triciclice.

Grupul de lucru olandez pentru farmacogenetică (DPWG) a publicat linii directoare pentru tamoxifen și CYP2D6. Studiile privind leziunile hepatice severe, precum și toxicitatea severă la nivelul pielii au identificat genotipurile HLA ca fiind importante pentru efectele adverse imunologice (tip B). Influența variantelor HLA-B asupra riscului crescut de hipersensibilitate la unele medicamente precum abacavir, alopurinol și carbamazepină au fost documentate și au fost prezentate ghiduri.

În concluzie, aplicarea farmacogeneticii / farmacogenomicii în diferite zone terapeutice poate contribui semnificativ la:

• Selecția medicamentelor și a dozei pentru pacienții individuali, ceea ce a fost recunoscut și recomandat de societățile științifice, agențiile de reglementare și organizațiile de sănătate publică.
• Evitarea sau minimizarea efectelor adverse.
• Reducerea considerabilă a timpului și cheltuielilor pentru identificarea tratamentului potrivit.
• Imbunătățirea calității vieții pacientului