Ce este de fapt cancerul?

Denumirea generică de cancer sau neoplazie include un număr de peste 200 de afecțiuni secundare creșterii si diferențierii necontrolate a celulelor normale ale organismului. Caracteristica esențială a țesutului malign (tumoră primară), este că aceasta poate invada și disemina la distanță (metastazare), producând în lipsa tratamentului, decesul pacientului.

Cât de frecvent este cancerul?

În fiecare an, în întreaga lume se înregistrează aproximativ 7 milioane de cazuri noi de cancer, numărul fiind în continuă creștere. Se estimează că începând cu anul 2020, una din 2 persoane va fi afectată de o formă de cancer, devenind principala cauza de deces în țările industrializate. În România, sunt diagnosticate 70.000 de cazuri noi de cancer în fiecare an. Cel mai frecvent cancer la femeile din țara noastră este cel de sân, urmat de cancerul de col uterin, la bărbați locul întâi fiind ocupat de cancerul pulmonar care deține de altfel mortalitatea cea mai mare atât la femei cât și la bărbați.

Ce ne puteți spune despre factorii de risc implicați în apariția cancerului?

Majoritatea cancerelor sunt rezultatul interacțiunii dintre bagajul genetic individual (genotip) și factorii de mediu înconjurători. De exemplu, 90% dintre pacienții diagnosticați cu neoplasm pulmonar sunt fumători, boala fiind consecința leziunilor ADN induse de substanțele cancerigene din fumul de țigară.

Cancerul ereditar? Ce ne puteți spune despre acest grup de maladii?

Chiar dacă toate cancerele sunt la origine genetice (se datorează unor mutații la nivelul genelor care sunt implicate în controlul diviziunii celulare normale), un procent de 10-15% din cancere sunt ereditare (se moștenesc de la o generație la alta ) și din acest motiv se numesc și cancere familiale. Cancerele ereditare afectează mai mulți membri ai aceleași familii, atât bărbați cât și femei și are de cele mai multe ori un debut la o vârstă tânără. În acest tip de cancere, factorul predispozant major este cel ereditar (mutație genică germinală), factorii de mediu având o importanță minoră, de cele mai multe ori aditivă.

Ne puteți da câteva exemple de cancere familiale, ereditare?

Unul din cele mai frecvente neoplazii ereditare este cancerul de sân ereditar. În majoritatea cazurilor acesta este consecința unei mutații la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2 binecunoscute de cațiva ani după mediatizarea cazului actriței Angelina Jolie diagnosticată ca fiind purtătoare a unei mutații patogene la nivelul acestor gene și care a optat pentru mastectomie profilactică pentru cancerul de sân. Rolul fiziologic al acestor gene este de a stopa (supresa) dezvoltarea de tumori din țesuturile normale  (gene supresoare tumorale) și respectiv de a repara leziunile ADN induse de factorii metabolici interni și cei de mediu (gene de stabilitate). Femeile purtătoare ale unei mutații la nivelul genelor BRCA au un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân (60-80%) și ovar (40-60%). De asemenea, bărbații purtători ai mutațiilor patogene BRCA, au un risc mai mare de dezvolta cancer mamar și de prostată. Important de menționat este faptul că mutațiile pot fi moștenite atât de la mamă cat și de la tată, riscul de recurență fiind de 50% pentru fiecare descendent în parte. De asemenea, dezvoltarea biologiei moleculare din ultimii ani a identificat mai multe gene responsabile cu apariția cancerului de sân ereditar (PALB, TP53, etc).

În afară de cancerul de sân și ovar ereditar, este important să amintim și cancerul de colon ereditar. Există 2 forme de neoplasm colonic ereditar: polipoza adenomatoasă colonică (cancerul de colon polipozic) și cancerul de colon ereditar non-polipozic (sindromul Lynch). Cancerul de colon polipozic este consecința unei mutații la nivelul genei APC, care se transmite de obicei de la unul din părinți și care are un debut înaintea vârstei de 30 ani. Sindromul Lynch se datorează unor mutații care duc la o instabilitate a materialului genetic (instabilitate microsatelitară), transmisă de la părinți după modelul Mendelial dominant (50%) și care poate să asocieze tumori cu altă localizare decât cea colonică și anume, cerebrală, uterină, cutanată, prostatică, pancreatică sau gastrică.

Când ne putem gândi că un cancer poate să fie ereditar?

Prin definiție, cancerele ereditare afectează mai mulți membri ai aceleași familii, din acest motiv, orice persoană care are o rudă de gradul I sau II cu o formă de cancer diagnosticată sub vârsta de 50 de ani, ar trebui să fie consultată de medicul specialist în genetică medicală pentru a confirma sau respectiv infirma prezența unei neoplazii ereditare.

Există analize medicale capabile să identifice predispoziția pentru cancerele ereditare?

Așa cum am menționat anterior, dezvoltarea geneticii moleculare din ultimele 2 decenii a făcut posibilă dezvoltarea unei palete largi de investigații pentru mutațiile specifice cancerelor ereditare. Acestea sunt recomandate și interpretate de medicul genetician, care informează ulterior pacientul asupra posibilei existențe a unei predispoziții genetice individuale pentru cancer. Indivizii purtători ai unor mutații patogene pentru cancere ereditare, vor intra într-un program de screening conform protocoalelor oncologice curente pentru a reduce pe cât posibil riscul apariției neoplaziei, posibilitatea unui diagnostic și tratament într-un stadiu incipient, curabil, precum și informarea rudelor posibil purtătoare a defectului genetic ereditar.

Există cancere ereditare și la copii?

Chiar dacă sunt rare, din păcate, cancerele ereditare pot debuta în copilărie, o parte din ele fiind consecința unei mutații moștenite de la părinți. Menționăm retinoblastomul, cea mai frecventă tumoră malignă a globului ocular, care apare de regulă la copiii mai mici de 2 ani, nefroblastomul (tumora Willms) sau sindroamele de instabilitate genomică: Xeroderma pigmentosum (cancer de piele), sindromul Bloom sau anemia Fanconi care asociază neoplazii înaintea vârstei de 10 ani.

Ce recomandări aveți pentru persoanele care suspicionează prezența unui cancer ereditar în familia lor?

Persoanele care au cel puțin o rudă de gradul I cu neoplazie debutată la varstă tanără sau mai multe rude cu neoplazii ar trebui să efectueze un consult de specialitate de oncogenetică pentru a stabili dacă afecțiunea familială are o componentă ereditară și dacă sunt necesare investigații genetice complementare pentru confirmarea diagnosticului.