Cancerul ovarian ereditar

Istoricul familial este cel mai puternic factor de risc pentru cancerul ovarian

Au fost recunoscute trei manifestări clinice ale cancerului ovarian ereditar: (1) cancer ovarian „local-specific”, (2) sindromul cancerului de sân și ovarian și (3) sindromul cancerului colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC; Lynch II). 

Primele 2 tipuri sunt asociate cu mutații ale genelor supresoare tumorale BRCA1 și BRCA2, în timp ce sindromul cancerului colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC; Lynch II) este asociat cu mutații ale liniei germinale în genele de reparare a erorilor de complementaritate ADN (MMR), în principal genele MLH1 și MSH2. 

Cel puțin 10% din toate cazurile de cancer ovarian epitelial sunt ereditare, mutațiile genelor BRCA reprezentând aproximativ 90% din cazuri și cea mai mare parte din restul de 10% este atribuibila HNPCC. 

Cancerele ovariene ereditare prezintă caracteristici clinico-patologice distincte în comparație cu cancerele sporadice

Riscul cumulativ de cancer ovarian in decursul vieții este de 40% până la 50% pentru purtătorii de mutație BRCA1 și de 20% până la 30% pentru purtătorii de mutație BRCA2. 

Majoritatea cancerelor ovariene asociate cu mutațiile germinale BRCA ale liniei germinale sunt diagnosticate la o vârstă mai tanără și sunt carcinoame seroase de grad înalt și avansat. 

Cancerele ovariene ereditare au un rezultat clinic net mai bun, cu o supraviețuire globală mai lungă și un interval fără recidive după chimioterapie mai mare decât cancerele sporadice. 

Riscul cumulativ de-a lungul vietii de cancer ovarian în familiile cu HNPCC este mai mare de 12%. Cancerul ovarian în sindromul HNPCC este diagnosticat la vârste mai tinere decât la populația generală.  Urmărirea anuală este recomandată ferm acestor paciente. 

Femeile cu antecedente familiale care includ două sau mai multe rude de gradul I sau II cu cancer ovarian izolat sau  asociat cu cancer mamar ar trebui să efectueze ovarectomie profilactică (indepartarea ovarelor chirurgical) imediat după finalizarea fertilității pentru a reduce riscul de cancer ovarian. 

Ce poti face daca ai in familie rude cu cancer ovarian sau HNPCC

In primul rand, este indicat sa consulti un medic genetician clinician.

In functie de situatia ta, iti va recomanda un test de predispozitie ereditara pentru cancerul ovarian care include investigarea mai multor gene pentru a detecta riscul de mostenire ereditara a predispozitiei la cancer.

In urma evaluarii rezultatelor testului, vei putea urma un program de monitorizare si preventie si vei sti care sunt optiunile din care o vei putea alege pe cea mai potrivita.