Despre infertilitate

Șef de lucrări Dr. Andreea Catană

Infertilitatea este definită ca incapacitatea de obținere a unei sarcini și implicit de finalizare a acesteia cu un nou născut sănătos, după 12 luni de raporturi sexuale regulate, neprotejate. OMS (Organizația Mondială a Sănătății) plasează infertilitatea în rândul celor mai frecvente probleme de sănătate, aceasta afectând unul din patru cupluri cu vârstă fertilă, fiind de cauză feminină în 40% dintre cazuri, masculină tot în 40% dintre cazuri și mixtă în restul de 20%.

Există o serie de factori diverși care impiedică instalarea și evoluția normală a unei sarcini, identificarea acestora fiind importantă pentru a putea stabili ulterior tratamentul adecvat fiecărei situații în parte. Testarea și diagnosticul  infertilității este de cele mai multe ori un proces complex care necesită o serie de investigații medicale specifice, succedate după un algoritm urmărit de medicul specialist. După excluderea cauzelor anatomice și funcționale ale sistemelor reproductive și evaluarea echilibrului hormonal, se impune și testarea genetică a partenerilor.

 Investigațiile genetice specifice se bazează pe analiza cromozomială (cariotipul) și analize moleculare (identificarea unor mutații genice). Aproximativ 5-15% dintre bărbații cu oligospermie și azoospermie (număr redus/absența spermatozoizilor) sunt de fapt purtători ai unor anomalii cromozomiale, cel mai frecvent la nivelul cromozomilor sexuali. Cea mai frecventă afecțiune cromozomială care asociază infertilitate masculină este sindromul Klinefelter, în care indivizii prezintă un comozom X supranumerar și o serie de simptome caracteristice care însă nu sunt prezente la toți pacienții (ginecomastie, hipotrofie testiculară, talie înltă). O altă anomalie genetică, este reprezentată de microdelețiile de la nivelul brațului lung al cromozomului Y, regiune predispusă la deleții (pierderi de material genetic), ce conține cei mai importanți factori implicați în desfășurarea normală a spermatogenezei. Există situații particulare în care bărbații cu fibroză chistică, o afecțiune genetică cu transmitere autozomal recesivă, cauzată de mutații de la nivelul genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), determină absența congenitală bilaterală a vaselor deferente (CBAVD) sau a canalelor deferente (CUAVD), obstrucții ale canalelor deferente,  absența veziculelor seminale și implicit infertilitate.

Femeile cu infertilitate sau pierderi de sarcină recurente pot fi purtătoare a unor rearanjamente cromozomiale. Cea mai frecventă boală cromozomială care asociază infertilitate este sindromul Turner sau monosomia X, în care pe langă talia mică, lipsa caracterelor sexuale feminine și amenoree (lipsa menstruației), anomalii cardiace și osoase apare și disgenezia ovariană cu insuficiență primară. Femeile cu insuficiență ovariană precoce ar trebui să fie testate pentru premutații ale genei FMR1. (Fragile Mental Retardation 1), asociată sindromului X fragil, datorită faptului că mutațiile complete de la nivelul acestei  gene produc cea mai frecventă cauză de retard mental familial, manifestă preponderent în rândul băieților.

Una din cauzele fiziologice a infertilității este vârsta înaintată la care se dorește obținerea unei sarcini, odată cu “îmbătrânirea” materialului genetic. Dacă la bărbați fertilitatea începe să scadă doar după 55 de ani datorită faptului că aceștia își reînnoiesc celulele sexuale la fiecare 3 luni, în rândul femeilor pragul de risc se situează undeva în jurul vârstei de 35 de ani când rata fertilității scade și crește riscul apariției anomaliilor cromozomiale la descendenți (cel mai frecvent sindromul Down).