Există o disproporție marcată între recomandările profesionale pentru testarea genetică în tulburarea de spectru autist (TSA/ASD) și practica clinică.

Dr. Cornelia Scărlătescu

Un studiu efectuat în Rhode Island, publicat online în 13 mai, ca o scrisoare de cercetare în JAMA Psychiatry a arătat că doar 3% dintre indivizii cu TSA au trecut prin teste genetice recomandate.

Abordarea barierelor testării este „crucială pentru a îmbunătăți implementarea testării genetice în practica clinică, astfel încât fiecare persoană cu TSA să poată primi îngrijiri optime”, scriu investigatorii.

TSA ( tulburările de spectru autist) au o componentă genetică puternică. Mai multe societăți profesionale medicale, inclusiv Academia Americană de Pediatrie și Academia Americană de Psihiatrie a Copilului și Adolescenților, recomandă oferirea de teste genetice clinice, inclusiv testarea chromosomal microarray (CMA) și testarea Fragile X, pentru pacienții diagnosticați cu TSA.

Aceste teste pot identifica sau exclude anomalii genetice care ar putea avea implicații în diagnosticul pacientului și în îngrijirile clinice.

Cohorta studiului a cuprins 1280 de copii, copii, adolescenți și adulți (vârsta cuprinsă între 1 an și 68 de ani), cu TSA confirmat prin intermediul programului de observare a diagnosticului de autism, ediția a doua (ADOS-2).

În total, 211 (16,5%) participanți au raportat că au primit unele teste genetice, inclusiv teste Fragile X în 169 de cazuri  (13,2%), cariotip în 92 cazuri (7,2%) și teste CMA în 57 cazuri (4,5%).

Doar 39 (3%) de persoane au raportat că au primit ambele teste recomandate (Fragile X și CMA), în timp ce 121 (9,4%) „nu erau siguri” dacă au primit vreun test și 274 (21,4%) nu au răspuns.

Factorii asociați cu testarea genetică au inclus o vârstă mai tânără la diagnostic, o ASD mai severă și o frecvență mai mare a dizabilității intelectuale și a epilepsiei.

Analiza pe ani calendaristici a diagnosticului de TSA  a arătat că testarea CMA a crescut, iar testele Fragile X și cariotipul au scăzut în ultimul deceniu.

Alexander Kolevzon, MD, director clinic al Seaver Autism Center de la Școala de Medicină Icahn de la Mount Sinai din New York, a declarat că rezultatele acestui studiu sugerează eșecul aplicării standardului de testare genetică în îngrijirea copiilor cu TSA.

“Motivul pentru care nu sunt testați mai mulți copii este multifactorial și poate fi legat de educația furnizorilor și de lipsa de acces la testarea adecvată”, a spus Kolevzon, care este, de asemenea, director  al centrului de psihiatrie pentru copii și adolescenți Mount Sinai.

In plus, mulți medici pot fi reticenți în a comanda teste genetice, chiar dacă sunt disponibile, din îngrijorarea că nu vor ști să interpreteze rezultatele și nu știu să acceseze clinicieni specializați care să o facă, a  adăugat el. (Medscape)