Genetica Medicală este specialitatea care vizează profilaxia, diagnosticarea, tratarea pacienţilor cu afecţiuni genetice şi a celor cu anomalii congenitale precum și estimarea riscului de recurenţă a bolilor genetice în familiile pacienţilor şi acordarea unui sfat genetic corect şi competent.

Genetica Medicală are evoluţie deosebit de dinamică, iar specialiștii în acest domeniu trebuie să fie la curent cu toate informațiile conceptuale şi metodologice noi din acest domeniu mai ales că bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vârstele şi pot afecta orice sistem sau organ, este necesar ca medicii specialişti de genetică medicală să aibă o educaţie medicală solidă şi să fie capabili să integreze datele examenelor clinice, a celor paraclinice, precum şi informaţiile furnizate de consultul genetic în patologia aferentă altor specialităţi.

În momentul actual se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiționate genetic, afectând 5-8% dintre nou-născuți cu o contribuție majoră la mortalitatea infantilă și morbiditatea generală. Aproximativ 50% din avorturile spontane de prim trimestru sunt produse de anomalii ale cromozomilor, 2-3% din nou-născuţi prezintă o anomalie congenitală majoră, deseori produsă de factori genetici și alți 2% nou-născuţi au o anomalie cromozomială (sindrom Down, sindrom Turner) sau patologie monogenică (fibroză chistică, distrofie musculară Duchenne, etc). Afecțiunile genetice cauzează peste 50% din cazurile de retard mental sever, de surditate sau cecitate la copil. De asemenea, afecțiunile genetice cu sau fără componentă ereditară multifactorială, afectează 30-40% dintre adulții de diferite vârste (diabet zaharat, hipertensiune arterială, schizofrenie, cancer, etc), asociind frecvent handicap fizic, senzorial, motor sau mental reprezentând astfel o problemă majoră de sănătate publică.

Descifrarea secvenței genomului uman (codului genetic), are implicații certe asupra practicii medicale determinând progrese majore în diagnosticul, terapia și profilaxia unor afecțiuni considerate nu demult incurabile. Un bun exemplu îl constituie bolile hematologice maligne (leucemiile), al căror prognostic s-a îmbunătățit considerabil de la câteva luni la câțiva ani sau remisie completă datorită terapiei individualizate bazată pe analiza moleculară genetică.

Sănătatea reproductivă este un alt domeniu în care genetica are un rol extrem de important. Tehnicile de diagnostic molecular modern permit diagnosticul prenatal al unui număr mare de afecțiuni genetice scăzând dramatic incidența acestor boli la nou-născut.

Putem spune că genetica este medicina zilei de mâine și că terapia genică rămâne o opțiune a unui viitor nu foarte îndepărtat.