Proiectul genomului uman (HGP) a fost programul de cercetare colaborativ internațional al cărui obiectiv a fost cartografierea și înțelegerea completă a tuturor genelor ființelor umane. Totalitatea genelor noastre sunt cunoscute sub numele de „genomul nostru”. Peste 2.800 de savanți care au luat parte la consorțiul de cercetare au împărțit dreptul de autori ai acestui studiu de amploare care a revelat din tainele geneticii ființei umane.

Obiective

Principalele obiective ale proiectului genomului uman au fost articulate pentru prima dată în 1988 de un comitet special al Academiei Naționale de Științe a SUA, iar ulterior au fost adoptate printr-o serie detaliată de planuri pe cinci ani, scrise în comun de Institutele Naționale de Sănătate (NIH) și Departamentul de Energie (DOE).  Cele două agenții guvernamentale au oficializat un acord prin semnarea unui Memorandum de Înțelegere pentru „coordonarea activităților de cercetare și tehnice legate de genomul uman”.

James Watson a fost numit să conducă Office of Human Genome Research care a devenit ulterior Centrul Național de Cercetare a Genomului Uman.

În 1990, a fost publicat un plan de cercetare comun- „Înțelegerea eredității noastre: Proiectul genomului uman”. S-au stabilit obiective specifice pentru primii cinci ani (1991-1995) din ceea ce a fost proiectat pentru a fi un efort de cercetare de 15 ani.

Cercetătorii HGP intenționau prin descifrarea  genomului uman să atingă trei obiective majore:

1. determinarea ordinii sau „secvenței” tuturor bazelor din ADN-ul genomului nostru;
2. realizarea de hărți care arată locațiile genelor pentru secțiunile majore ale tuturor cromozomilor noștri;
3. producerea unor hărți de linkage, prin care trăsăturile moștenite (precum cele pentru bolile genetice) pot fi urmărite de-a lungul generațiilor. O harta de linkage nu arată distanțele fizice dintre gene, ci mai degrabă pozițiile relative, ce sunt determinate de cât de des sunt moștenite împreună.

HGP a dezvăluit că există probabil aproximativ 20.500 de gene umane și a  oferit lumii o resursă de informații detaliate despre structura, organizarea și funcția setului complet de gene umane. Aceste informații pot fi gândite ca setul de bază al „instrucțiunilor” ereditare pentru dezvoltarea și funcționarea  unei ființe umane.

International Human Genom Sequencing Consortium a publicat primul draft al genomului uman în jurnalul Nature în februarie 2001, cu secvența a trei miliarde de perechi de bază ale genomului, aproximativ 90%.  O constatare uimitoare a acestui prim proiect a fost că numărul de gene umane părea a fi semnificativ mai mic decât estimările anterioare, care a variat de la 50.000 de gene la 140.000. Secvența completă a fost finalizată și publicată în aprilie 2003.

La publicarea majorității genomului în februarie 2001, Francis Collins, pe atunci directorul Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, a menționat că genomul ar putea fi gândit în termeni de carte cu multiple utilizări:

„Este o carte de istorie – o narațiune despre călătoria speciei noastre în timp. Este un manual al magazinului, cu un model incredibil de detaliat pentru construirea fiecărei celule umane. Și este un manual de transformare a medicinei, cu idei care vor oferi furnizorilor de servicii medicale imense noi puteri de a trata, preveni și vindeca boala.“

Tehnologia și cercetarea biomedicală sunt beneficiari particulari ai HGP.  Implicațiile de amploare pentru indivizi și societate pentru deținerea informațiilor genetice detaliate făcute posibil de HGP au fost recunoscute de la bun început. O altă componentă majoră a HGP  este  dedicată analizei implicațiilor etice, juridice și sociale (ELSI) ale noilor noastre cunoștințe și dezvoltării ulterioare a opțiunilor de politică pentru examinare publică. (Human Genome Project)