Mariela Militaru

Membru fondator

Dr. Mariela Sanda MILITARU, este șef de lucrări la Universitatea de Medicină şi Farmacie “Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca, Disciplina de Genetică Medicală, doctor în Științe Medicale și are două specializări: este medic primar genetician și medic specialist medicină de laborator. În prezent, este director medical al laboratoarelor de genetică Regina Maria, a coordonat departamentele de citogenetică și genetică moleculară Genetic Medical Center și are o prodigioasă activitate de catedră și medicală. S-a perfecționat în citogenetică la Institutul de Genetică Umană, Hamburg, Germania și în citogenetică prenatală și genetică moleculară, la Versailles, Franța. A implementat pentru prima dată în România în 2002 tehnicile de analiză cromozomială din lichid amniotic pentru diagnosticul bolilor genetice la făt și a participat la 10 granturi de cercetare, în calitate de director de proiect sau membru în colectivul de cercetare. Are o activitate publicistică și stiințifică bogată, fiind autorul unui volum de specialitate, coautor la alte 12 capitole de cărți, are 55 de lucrări publicate în extenso, 49 de comunicate și publicate în rezumat și 39 de articole publicate în volume cu ISSN sau ISBN. Este membru al Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), al Societății Europene de Citogenetică(ECA), Societății Române de Biologie Celulară (SRBC), Societății Române de Medicină de Laborator (SRML), Asociației Române de Medicină perinatală (ARMPR), Societății Române de Genetică Medicală(SRGM) și membru în Comisia de citogenetică SRGM.

 

Dintre programele naționale, menționăm

  1. Metode și tehnici noi în depistarea precoce a anomaliilor cromosomiale la făt”- Program Național C-D Orizont 2000; contract 37 / 2002 – U.M.F. Cluj-Napoca
  2. Polimorfismul genelor ABCG5/G8, ABCB4 si ABCB11 la pacienții cu litiazăbiliarăcolesterolică și în populația generală.Grant CNCSIS 1263/2005.
  3. Elaborare de standarde-cuantificări imagistice privind artofia cerebralăfiziologicăsi patologică, corelate cu date clinico-morfo-genetice. Implicații în recuperarea/ integrarea socio-profesională, RADINDEX. Proiect CeEX 132/2006.
  4. Diagnostic molecular al epidermolizelor buloase. Tehnici moderne de cercetare, diagnosticare, tratament și prevenire a epidermolizelor buloase. Realizarea unui registru național al genodermatozelor, proiect CEEX 126/2006.
  5. Investigarea unor cauze genetice ale tulburărilor de reproducere în populația din România, utilizând metode citogenetice și moleculare, cu impact asupra ameliorării sfatului genetic și a profilaxiei, proiect CNCSIS, 546/2007-U.M.F. Cluj-Napoca.
  6. Implicații farmacogenomice ale polimorfismelor genelor CYP2C9, CYP2C19 si MDR1 în aprecierea eficacității terapeutice a medicamentelor antiepileptice în epilepsia idiopatică, FARMACYP, proiect PNCDI
  7. Impactul farmacogenomic al determinării polimorfismelor genelor VKORC1 si CYP2C9 asupra eficacității, siguranței și costurilor tratamentului anticoagulant oral, TROMBOGEN, grant PNCDI II
  8. Cercetarea, dezvoltarea și punerea în aplicare a unui serviciu semnificativ îmbunătățit de testare a infertilității masculine INFERTIMA,proiect POC-axa I CDI-P_38_923-Director proiect Dr.Mariela Militaru-2016-2018