Noua eră genomică. Editarea genomului uman

Șef de lucrări Dr. Andreea Catană

Știința avansează cu pași uriași, lăsând în desuetudine medicina clasică practicată în secolul XX, cea în care s-au născut, fără interventii genetice, practicienii de astăzi. Imaginea medicului cu stetoscop și tensiometru este astăzi eclipsată de progresele uluitoare ale medicinei care a străpuns printre firele și mecanismele intime ale funcționalității celulare, a pătruns secretele genomului uman, și a început să însăileze și manipuleze codul genetic reparând defecte și vulnerabilități ale ființelor umane. Ce va fi omul viitorului și care vor fi limitele vanității și ambiției sale de a reedita alfabetul care stă la baza vieții? O discuție cu dna șef de lucrări dr Andreea Catană, directorul executiv al Asociației de Genetică și Medicină Personalizată.

 

  1. Ce ne puteți spune despre evoluția geneticii și despre tehnologiile noi de editare a genomului uman?

    Dezvoltarea rapidă a domeniului de cercetare în această nouă eră genomică a revoluționat diagnosticul și tratamentul multor boli prin utilizarea ingineriei genetice. Odată cu descifrarea genomului uman de acum mai bine de două decenii, editarea genomului uman ne permite încet, încet, manipularea structurii și funcției genelor. Cu ce scop? Pentru sănătate, longevitate, tratamentul unor afecțiuni grave și nașterea unor copii sănătoși. În ultimii ani se vorbește tot mai mult despre CRISPR, noua tehnologie de editare a genomului uman cu origine în sistemul imunitar bacterian. Această tehnologie ne transformă în ingineri și unii ar spune chiar că ne jucăm de-a Dumnezeu, sau poate că doar urmăm calea firească a Homo Sapiens către o nouă eră.

  2. De la teorie la practica medicală, care sunt rezultatele acestor cercetări? Putem să discutăm despre ceva concret

    Editarea genomului uman cu ajutorul noii tehnologii CRISPR funcționează și se îmbunătațește constant, grație investițiilor de peste 1 miliard de dolari alocate acestui domeniu. În ultimii patru ani, s-a reușit inversarea mutațiilor din Boala Leber, o afecțiune genetică ce induce orbire, a fost încetinită multiplicarea celulelor canceroase în diferite forme de cancer și au fost create celule rezistente la infecția cu HIV.

  1. Credeți că vom putea folosi aceste descoperiri în tratamentul `unor afecțiuni grave precum cancerul

    Elucidarea și înțelegerea mecanismelor genetice care stau la baza unor afecțiuni precum cancerul a dus la dezvoltarea unor tratamente țintite și la medicina axată pe pacient, și nu pe boala în sine.

    In 14 septembrie 1990, Ashanti De Silva, în vârstă de 4 ani, diagnosticată cu deficiența ADA, o afecțiune genetică ce asociază un deficit imun sever, a fost primul pacient care a beneficiat de o terapie genică. Acum avem acces la tratamente pentru boli considerate odinioară incurabile. Ințelegerea mecanismelor implicate în apariția cancerului a permis dezvoltarea unor terapii noi, care îmbunătațesc prognosticul și evoluția pacienților. Un medicament aprobat în anul 1992 a schimbat radical tratamenul în leucemia mieloidă cronică, dacă pacienții cu acest diagnostic trăiau în medie câteva luni de la diagnostic, terapia cu inhibitori tirozin kinazici ține boala sub control și în unele cazuri chiar o vindecă. Există peste 400 de trialuri clinice care testează terapii noi în cancer, de la vaccinuri la molecule necunoscute până nu demult.

  1. Care sunt implicațiile etice, limitele, respectiv pericolul utilizării acestor modificări fără a ști efectele pe termen lung?
    În anul 2015, oamenii de știință chinezi au utilizat tehnologia pe embrionii umani. Anul trecut, în China, două fetițe gemene, Lulu și Nana, ai căror embrioni au fost modificați genetic astfel încât să nu contacteze virusul HIV, au dat naștere unor reacții contradictorii care au provocat consternare, iar ideea a fost numită drept „monstruoasă”, deoarece editarea genetică este interzisă în majoritatea țărilor. Modificările genetice vor putea fi justificate în viitor, însă este nevoie de mai multe verificări și măsuri riguroase înainte de a fi permise, pentru că nu se cunosc deocamdată efectele pe termen lung, iar experimentele pe oameni sunt inacceptabile etic și moral. Cu toate acestea în prezent utilizarea tehnologiei este legală in Mexic și anumite regiuni din Asia, unde se efectuează experimente pe embrioni umani.

    În anul 2016 a fost născut primul copil cu trei părinți genetic distincți. Bebelușul a venit pe lume în urma unei tehnici revoluționare de fertilizare, care combină ADN-urile a trei persoane: de la mamă, de la tată şi de la un donator. Cuplul, originar din Iordania, a încercat timp de 20 de ani să aibă un copil, însă femeia este purtătoarea unor defecte genetice cu efecte negative asupra dezvoltării sistemului nervos al fătului. Copilul s-a născut în Mexic, iar medicul care a efectuat procedura a declarat că a ales această ţară deoarece acolo „nu există reguli’“. Specialistul a mai spus că este convins că a făcut o alegere „etică, pentru a salva vieţi’“.

  1. Ceea ce ne spuneți pare la limita eticii, a moralității.  Ce implicații sociale există?
    Eugenia este descrisă acum ca o mișcare socială de îmbunătățire a speciei umane prin utilizarea tehnologiei, însă este foarte dificilă diferențierea clară între știință și eugenie, precum și trasarea unei linii roșii, peste care ingineria genetică nu ar trebui să treacă, conform unor norme morale, juridice și religioase. Atâta timp cât acceptăm ajutorul geneticii în găsirea unor modalități de combatere a cancerului, diabetului sau HIV, acceptăm în mod implicit și eugenia pozitivă, conform definiției actuale. Și atâta timp cât acceptăm screening-ul genetic și intervenții asupra fătului nenăscut, sau avortul, acceptăm în mod implicit și eugenia negativă. Deși eugenia este repudiată oficial, a fost legalizată în foarte multe țări și încă mai este acceptată, însă în forme mai subtile.
  1. Cum credeți că va arăta omenirea peste 20 de ani?
    Dezvoltarea ingineriei genetice încurajează profeții tot mai optimiste în ceea ce privește sănătatea, longevitatea și, de ce nu, “tinerețea fără bătrânețe si viața fără de moarte”. Se vorbește tot mai des despre posibilitatea apariției unei noi specii de oameni modificați genetic, numiți “a-mortali”, a unor supraoameni cu capacități fizice și mentale net superioare față de Homo sapiens. La drept vorbind, însă, medicina modernă nu a prelungit durata naturală de viață nici măcar cu un an… este adevărat că marile descoperiri precum vaccinurile, antibioticele sau terapiile de ultimă generație ne salvează de la moarte prematură, învingând poliomielita, ciuma bubonică sau cancerul, dar deocamdată, în afara unui stil de viață bazat pe o dietă hipocalorică, nimic nu ne prelungește vârsta biologică. De ce să nu recunoaștem? Nu cred că există o provocare științifică mai palpitantă decât cea care să ne ajute să păcălim moartea.
  1. Suntem pregătiți pentru ceea ce ne aduce evoluția cercetării în genetică? Suntem pregătiți sa plătim prețul cerut
    Pentru aceste întrebări nu avem, deocamdată, răspunsuri….(tehnologia avansează rapid, înțelegerea umană mai încet… Să nu lăsăm tehnologia să ghideze în ce fel de societate ar trebui să trăim, ci mai degrabă să decidem noi cum dorim sa folosim tehnologia în societate.