Studiu genetic dezvăluie posibile origini comune ale sindromului de colon iritabil și ale tulburărilor de sănătate mintală

Universitatea Cambridge

Un studiu internațional care a cuprins mai mult de 50.000 de persoane cu sindrom de colon iritabil (IBS) a dezvăluit că simptomele IBS pot avea aceleasi origini genetice și mecanisme de producere cu anxietatea.

Cercetătorii din Marea Britanie și Spania au desfășurat un vast proiect de cercetare care a cuprins peste 40 de instituții medicale internaționale și au analizat datele genetice de la 40.548 de persoane care suferă de IBS de la Biobank (UK) și 12.852 de la inițiativa Bellygenes (un studiu la nivel mondial care urmărește identificarea genelor legate de la IBS). Ei au comparat datele genetice ale pacientilor cu IBS cu cele apartinand unui numar de 433.201 de  participanti la studiu care nu sufereau de IBS (martori).

Descoperirile lor au fost validate cu datele clientilor companiei 23andMe Inc. care și-au dat acordul pentru cercetare, prin compararea a 205.252 de persoane cu IBS cu 1.384.055 de persoane de control.

Rezultatele au sugerat că predispozitia ereditara pentru IBS este destul de redusă, un rol mai important revenind factorilor de mediu, cum ar fi dieta, stresul și modelele de comportament  partajate in mediul familial sau social.

Variantele genetice comune sindromului de colon iritabil și afecțiunilor mintale

Cu toate acestea, șase diferențe genetice (care influențează genele NCAM1, CADM2, PHF2/FAM120A, DOCK9, CKAP2/TPTE2P3 și BAG6) au fost mai frecvent regăsite la persoanele cu IBS decât la martori.

Deși cercetătorii se așteptau ca genele modificate să aibă expresie  la nivelul celulelor intestinale, descoperirile au  dezvăluit  că majoritatea genelor identificate asociate riscului de IBS aveau  roluri mai evidente în creier și, eventual, nervii care inervează intestinul.

Cercetătorii au dorit, de asemenea, să afle dacă există o suprapunere între susceptibilitatea la IBS și alte afecțiuni fizice și mintale. Ei au descoperit că aceeași structura genetică responsabila de cresterea riscului de IBS se coreleaza, de asemenea,  cu accentuarea riscului diagnosticării unor tulburări comune de dispoziție și anxietate, cum ar fi anxietatea, depresia, nevrozele și insomnia. Cu toate acestea,  autorii studiului au infirmat existenta unei legaturi de cauzalitate intre anxietate si IBS, sau invers.

  • Co-autorul principal al studiului, profesorul Miles Parkes de la Universitatea din Cambridge, a explicat: „IBS este o problemă comună, iar simptomele sale sunt reale și debilitante. Deși IBS apare mai frecvent la cei care sunt predispuși la anxietate, noi nu credem că una o cauzează pe cealaltă – studiul nostru arată că aceste afecțiuni au origini genetice comune, genele afectate ducând posibil la modificări fizice ale creierului sau ale celulelor nervoase care, la rândul lor, provoacă simptome în creier și simptome în intestin.”
 
Tratamentele cu antibiotice în copilărie ar putea crește riscul de sindrom de colon iritabil

Cercetătorii au constatat că persoanele cu IBS și anxietate au urmat cu o mai mare probabilitate tratamente antibiotice frecvente în timpul copilăriei, de aceea ei au emis ipoteza că utilizarea repetată a antibioticelor în timpul copilăriei ar putea crește riscul de IBS (și poate anxietatea) prin modificarea florei intestinale „normale” care, la rândul ei, influențează dezvoltarea celulelor nervoase și starea de spirit.

Tratamentele actuale pentru IBS variază foarte mult și includ modificări ale dietei, medicamente prescrise care vizează intestinul sau creierul sau intervenții comportamentale.

Autorul principal Chris Eijsbouts de la Universitatea din Oxford sugerează că descoperirea genelor care contribuie la IBS ar putea ajuta la dezvoltarea de noi tratamente pe termen lung.

  • Dr. Luke Jostins de la Universitatea Oxford, coautor al studiului, a comentat: „Anticipăm că cercetările viitoare se vor baza pe descoperirile noastre, atât prin investigarea genelor țintă identificate, cât și prin explorarea riscului genetic partajat în diferite afectiuni, pentru a îmbunătăți înțelegerea interacțiunii creier -intestin si a tulburarilor care caracterizează IBS”.

 

IBS este o afecțiune frecventă, care se manifestă la aproximativ 1 din 10 persoane la nivel mondial și provoacă o diversitate de simptome, inclusiv dureri abdominale, balonare și disfuncție intestinală, care pot deranja în mod semnificativ viața oamenilor.  Afecțiunea apare adesea în familii și este, de asemenea, mai frecventă în rândul persoanelor care sunt predispuse la anxietate.

Referințe: Chris Eijsbouts et al, Genome-wide analysis of 53,400 people with irritable bowel syndrome highlights shared genetic pathways with mood and anxiety disorders, Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41588-021-00950-8

Provided by University of Cambridge