Recomandarile privind utilizarea testelor genetice pentru a preveni moartea subita cardiaca la sportivi si pentru a permite exercitiul in conditii de siguranta au fost publicate recent in Jurnalul European de Cardiologie Preventiva , un jurnal al Societatii Europene de Cardiologie (ESC).

Potrivit rezumatului studiului, practica cardiologiei sportive implică de obicei evaluarea sportivilor pentru afecțiuni cardiace determinate genetic, care pot predispune la aritmii maligne, insuficienta cardiaca si moarte subita cardiaca. Exercitiile de nivel inalt pot duce la remodelarea cardiaca electrica si structurala care imita afectiunile cardiace mostenite (ICC). Diferentierea dintre „inima atletului” si patologie poate fi o provocare si necesita adesea intregul arsenal de investigații disponibile. Studiile genetice din ultimii 30 de ani au identificat multe dintre variantele genetice care stau la baza ICC, iar progresele tehnologice au transformat testarea genetica intr-un instrument clinic mai usor disponibil si mai accesibil, care poate ajuta la diagnosticare, management si prognostic. Rolul testelor genetice in evaluarea si managementul sportivilor cu afecțiuni cardiace suspectate este adesea neclar dincolo de contextul centrelor de cardio-genetică specializate. Acest document se adreseaza medicilor, asistentelor medicale si profesionistilor  implicati in ingrijirea sportivului. 

„Testarile genetice pentru variantele potential letale sunt mai accesibile decat oricand, iar acest document se concentreaza pe categoriile de sportivi care  ar trebui testati si momentul efectuarii analizelor genetice”, a spus autorul, dr. Michael Papadakis de la St George’s, Universitatea din Londra, Marea Britanie. „Sportivii ar trebui sa fie consiliati cu privire la potentialele rezultate inainte de testarea genetica, deoarece ar putea insemna excluderea sau limitarea jocului competitional”.

Dr. Papadakis a explicat: „Chiar daca se gaseste o anomalie genetica, recomandarile privind tratamentul si revenirea la activitatea sportiva depind de obicei de cat de severa este boala din punct de vedere clinic. Provoaca simptome precum lesin? Este inima excesiv de slabita sau ingrosata? Putem vedea multe nereguli ale ritmului inimii (aritmii) care  se agraveaza in timpul exercitiilor? Daca raspunsul este „da” la oricare dintre aceste intrebari, atunci jocul este probabil sa fie redus intr-un fel.”

Cardiomiopatia hipertrofica 

Un exemplu este o afectiune mostenita numita cardiomiopatie hipertrofica(HCM), unde muschiul inimii este anormal de gros, care poate provoca moarte cardiaca subita la sportivi. Dr. Papadakis a remarcat: „Odinioara eram foarte conservatori, dar acum sfatul nostru este mai liberal. Sportivii cu HCM ar trebui sa fie supusi unei evaluari clinice cuprinzatoare pentru a-si evalua riscul de moarte subita cardiaca si apoi sa li se ofere o reteta de exercitii. Testarea genetica in aceasta afectiune nu afecteaza managementul in majoritatea cazurilor. Sportivii asimptomatici considerati a fi cu risc scazut pot participa la sporturi de competitie dupa o discutie informata cu medicul lor. Altii cu risc mai mare pot fi limitati la exercitii de intensitate moderata. Programul  de exercitii ar trebui sa fie cat mai specific posibil si  sa descrie cat de des, pentru cat timp, la ce intensitate si ce exercitiu sau sport este sigur.”

Sindromul QT lung 

In unele cazuri, totusi, testarea genetica poate dicta gestionarea cazului. Un exemplu este sindromul de QT lung (LQTS), care este o defectiune electrica mostenita a inimii. Identificarea diferitelor subtipuri genetice (LQT 1-3) poate estima riscul de aritmii, poate identifica factorii declansatori potentiali care ar trebui evitati si poate ajuta la tintirea terapiilor medicale si la planificarea sfaturilor pentru exercitii fizice. Dr. Papadakis a spus: „De exemplu, scufundarea brusca in apa rece este mai probabil sa provoace aritmii care pun viata in pericol in sindromul LQT tip 1, mai degraba decat in tipurile 2 sau 3, asa ca ar trebui sa fiti mai precauti cu inotatorii care au subtipul genetic de tip 1 decat cu alergatorii.”

Cardiomiopatia aritmogena (ARVC)

Singura situatie in care doar testarea genetica poate duce la excluderea din joc este o afectiune a muschiului inimii numita cardiomiopatie aritmogena (ARVC). „Chiar daca un atlet nu are nicio dovada clinica a bolii, dar are gena afectiunii, el sau ea ar trebui sa se abtina de la sporturi de mare intensitate si competitie”, a spus dr. Papadakis. „Acest lucru se datoreaza faptului ca studiile arata ca persoanele care poarta aceasta gena si care fac exercitii fizice la un nivel inalt tind sa dezvolte boala mai devreme in viata si sa dezvolte o boala mai severa, care poate provoca o aritmie care pune viata in pericol in timpul sportului.”

Consilierea genetica pre-test ar trebui efectuata pentru a discuta implicatiile pentru sportivi si familia lor. De exemplu, mama unui atlet este diagnosticata clinic cu ARVC si are gena cauzala. Sportivul are doua optiuni: 1) monitorizare clinica, probabil anual, pentru a verifica semnele bolii; sau 2) testarea genetica.

„Atletul trebuie sa stie ca, daca testul este pozitiv, poate semnala sfarsitul carierei sale, chiar daca nu exista dovezi clinice de boala”, a spus dr. Papadakis. „Pe de alta parte, daca testarea genetica este refuzata, starea se poate inrautati. Consilierea post-test este esentiala, avand in vedere potentialele implicatii psihosociale, financiare si de sanatate mintala, in special daca sportivul este exclus din jocul competitional”.

Tahicardia ventriculara polimorfa catecolaminergica (CPVT)

La copiii cu un diagnostic clinic de afectiune mostenita, testarea genetica poate confirma diagnosticul si, in unele cazuri, poate ajuta la prezicerea riscului de moarte subita in timpul sportului. De exemplu, a avea gena pentru o disfunctie electrica a inimii numita tahicardie ventriculara polimorfa catecolaminergica (CPVT), poate duce la recomandarea unor terapii preventive, cum ar fi beta-blocantele, si poate dicta decizii cu privire la exercitiile fizice.

„Acest lucru este important deoarece CPVT predispune la aritmii in timpul exercitiilor fizice si poate provoca moarte subita la o varsta foarte frageda”, a spus dr. Papadakis. „In contrast, momentul testarii genetice la copiii cu antecedente familiale de HCM este controversat, deoarece, in absenta semnelor clinice, rareori cauzeaza moarte subita in copilarie”.

Mai multe informații: Silvia Castelletti, Belinda Gray, Michael Papadakis et al. Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes, European Journal of Preventive Cardiology , 2022;, zwac080, https:// doi.org/10.1093/eurjpc/zwac080

Comunicat furnizat de Societatea Europeană de Cardiologie