SAVING GENES – un proiect care redefinește medicina modernă
Stimați Parteneri,
In numele Asociației pentru Genetică și Medicină Personalizată, vă mulțumim pentru suportul acordat cauzelor care susțin progresul în medicină și salvarea unor vieți prin aplicarea noilor descoperiri medicale.
In cursul activității noastre, încă de la înființare, am reușit să informăm și să ajutăm numeroase persoane, însă este nevoie de eforturi mult mai susținute pentru a preveni situațiile în care vieți care ar fi putut fi salvate, se pierd prematur.
Pentru mulți pacienți, lipsa unui diagnostic genetic efectuat la timp poate fi fatală
Unul din aceste nenumărate cazuri este și cel al lui Dan N. Un părinte, coleg și un soț exemplar. Reușise să pună pe picioare o afacere și lucrurile mergeau, în sfârșit, pe un drum bun. Dar într-o zi din decembrie 2020, a căzut pe neașteptate din picioare, acuzând palpitații.
Colegii au sunat la ambulanță, însă, din cauza pandemiei, echipajul a reușit să ajungă după mai mult de jumătate de oră de la apel. Nu s-a mai putut face nimic pentru el, avea 33 de ani și doi copii minori. Ulterior, s-a constatat că nu făcuse infarct, nu era vreun accident vascular sau Covid-19, a fost vorba despre o tulburare cardiacă de ritm soldată cu un stop cardiorespirator.
Familia și-a adus aminte că mai existaseră două cazuri similare de rude care au decedat prematur, una din aceste persoane fiind chiar mama lui Dan, care pierduse inexplicabil controlul volanului pe un drum drept, pe când Dan era doar un adolescent. Ingrijorați, membrii familiei au dorit să găsescă răspunsuri și li s-a recomandat efectuarea unui consult genetic care a descoperit o mutație genetică rară, transmisă dominant la descendenți, ceea ce însemna că fiecare copil al unui părinte afectat avea o șansă de 50% de a moșteni anomalia. Jumătate din familia lui Dan putea avea markerul genetic care provoacă „Sindromul morții subite prin aritmie” (SADS).
Nediagnosticat, SADS poate provoca moartea subită la tineri, aparent sănătoși și uneori, chiar la copiii mici, prin tulburări de ritm cardiac.
Deși aceste afecțiuni pot fi tratate și decesele pot fi prevenite astăzi, testul genetic care depistează anomalia nu este recomandat la timp și prea puține persoane se adresează pentru un consult genetic care să identifice riscul unei afecțiuni ereditare în familie.
Această boală nu este singura care se confruntă cu întârzieri în depistare. Există peste 6.000 de afecțiuni genetice susceptibile de a fi mai bine gestionate dacă ar fi descoperite la timp.
Testarea genetică ulterioară a arătat ca unul dintre copiii lui Dan a moștenit gena mutantă, la fel ca și unul dintre frații săi, dar vestea bună este că acum, cu ajutorul medicilor geneticieni și a cardiologului s-a reușit monitorizarea și tratarea lor adecvată. Pentru ei există speranță.
SAVING GENES- în contact cu medicina viitorului
Insă, noi dorim să salvăm mai multe familii. Zilnic apar rezultate uimitoare ale studiilor genetice efectuate la nivel mondial.
Iar ultima perioadă ne-a revelat tuturor importanța cucerilor legate de vaccinările și terapiile bazate pe tehnologii avansate, cum este cea a ARNm, tehnicile de editare a genelor pentru terapiile unor boli considerate incurabile până nu demult sau terapiile oncologice țintite care se bazează pe influențarea genelor numite oncogene.
Ne propunem să aducem cât mai aproape de medici și pacienți aceste date și soluții propuse de medicina genomică, de aceea, Asociația noastră lansează proiectul “SAVING GENES” , prin care ne propunem:
- Să informăm 5000 de pacienți și 7.000 de medici despre testele genetice noi care pot depista predispoziția ereditară pentru boli cardiovasculare, neuromusculare, infertilitate și cancer;
- Să prezentăm sintetic pasii pe care medicii de familie si medici de alte specialitati ii pot face pentru a depista cat mai devreme afectiunile cu componentă genetică.
- Să consiliem și să testăm genetic gratuit un număr de 30 de familii vulnerabile cu boli genetice;
- Să informăm medicii și asociațiile de pacienți despre terapiile genetice nou aprobate.
Vă rugăm să sprijiniți concret acest proiect educațional dedicat medicinei genetice prin virarea a 20% din impozitul pe profit al companiei dumneavoastră către Asociația noastră.
Ne puteți contacta la telefon +40-723 506 641 pentru detalii suplimentare sau completa contractul de sponsorizare pentru a susține implementarea și promovarea progreselor medicale în genetică pentru pacienții din România.
Vă mulțumim!
Cu deosebită considerație,
Raluca PRODAN
Presedinte AGMP
Raluca.Prodan@agmp.ro