300 de determinanti genetici ai menopauzei 

Vor putea medicii sa le poata spuna femeilor cat timp mai au la dispozitie pentru a concepe un copil in mod natural, pe baza unui simplu test genetic?

Majoritatea femeilor trec prin menopauza intre 40 si 60 de ani, momentul instalarii acesteia fiind dependent de un cumul de factori de mediu, stil de viata si mai ales, factori genetici. Insa 1% dintre femei au menopauza inainte de 40 de ani (menopauza prematura) iar cauzele genetice ale acestui fenomen sunt frecvente.

In mod surprinzator, o treime dintre femei ascund simptomele menopauzei la locul de munca, impactul emotional la nivel personal fiind de multe ori intens si asociat cu pierderea tineretii, fertilitatii sau atractivitatii feminine.

Cercetarile efectuate de oamenii de stiinta de la universitatile din Cambridge, Exeter si Copenhaga ar putea duce la extinderea duratei de viata reproductiva a femeilor.

O serie de semnale genetice par sa influenteze varsta la care femeile intra in menopauza, au descoperit cercetatorii, iar exploatarea lor ar putea oferi noi oportunitati in tratamentul infertilitatii si ar putea prelungi durata de reproducere naturala a femeilor.

Cercetatorii au analizat ADN a peste 200.000 de femei si au identificat aproape 300 de gene candidat (determinanti genetici) care ar putea ajuta la identificarea motivelor pentru care unele femei sunt predispuse la menopauza timpurie cu  consecintele ei nefaste asupra sanatatii.

Doua gene ar putea  modifica fereastra naturala de fertilitate 

Studiul, publicat recent in revista Nature si  condus de oamenii de stiinta de la universitatile din Cambridge, Exeter si Copenhaga a identificat doua gene numite CHEK1 si CHEK2, esentiale pentru intelegerea cauzelor menopauzei precoce.

Inhibarea genei CHEK2 la soareci a determinat o prelungire a duratei de viata reproductiva la descendentii acestor animale. Lipsa proteinei specifice CHEK2 a intarziat instalarea menopauzei cu mai mult de trei ani comparativ cu  femelele care aveau niveluri normale de CHEK2.

Similar, supraexpresia CHEK1 a extins, la randul ei, durata de viata reproductiva a descendentilor prin cresterea numarului initial de ovule formate in viata fetala.

Cercetatorii au examinat din punct de vedere genetic anumite efecte asupra sanatatii, atat ale menopauzei precoce, cat si tardive.

Ei au descoperit ca menopauza precoce a crescut riscul de diabet de tip 2 si a fost legata de osteoporoza si de un risc crescut de fracturi, dar, menopauza precoce s-a dovedit benefica in privinta unor afectiuni oncologice hormonosensibile, cum ar fi cancerul ovarian si cel de san.

„Identificand  multe alte cauze genetice ale variabilitatii momentului  instalarii menopauzei, am aratat ca putem incepe sa prezicem care femei ar putea avea menopauza precoce, mai ales cand se lupta sa ramana insarcinate in mod natural”spun autorii studiului.

Prof. Eva Hoffmann de la Universitatea din Copenhaga, co-autor al studiului, a declarat ca descoperirile „ofera o noua directie potentiala pentru abordarile terapeutice care incearca sa trateze infertilitatea, in special in tratamentul FIV. Ceea ce arata studiile noastre este ca este posibil ca inhibarea pe termen scurt a acestor cai in timpul tratamentului de FIV ar putea ajuta unele femei sa raspunda mai bine.”

Ea a spus: „FIV se bazeaza pe stimularea hormonala a femeilor. Am constatat ca la unul dintre modelele noastre de soareci, Chek2, soarecii femele au avut un raspuns imbunatatit la stimularea hormonala, ceea ce inseamna ca au fost obtinute mai multe ovule pentru tratamentul efectiv al FIV.”

„Exista, desigur, o serie de intrebari stiintifice si probleme de siguranta care trebuie abordate inainte ca acest lucru sa fie incercat la oameni” a adaugat cercetatoarea.

Cercetatorii au facut un salt urias  in genetica menopauzei

Daca pana recent, contextul genetic al menopauzei a fost dificil de investigat, in cadrul studiului cercetatorii au gasit “de cinci ori mai multi factori genetici decat erau cunoscuti anterior”, a spus autorul studiului, dr. John Perry de la Universitatea din Cambridge. „In ceea ce stim despre genetica menopauzei, este un salt urias inainte”.

Unul dintre obiectivele cheie ale studiului a fost de a ajuta la prezicerea ferestrei naturale de fertilitate a unei femei.

„In cele din urma, ceea ce dorim sa obtinem este un test predictiv care sa analizeze ADN-ul cuiva si, astfel, sa  poata fi dedusa fereastra naturala de fertilitate … in felul acesta, femeile pot face alegeri reproductive mai informate”, a spus el.

Pe baza variantelor genetice identificate, cercetatorii au elaborat, de asemenea, un scor de risc pentru a evalua care femei ar putea avea o menopauza timpurie (prematura).

1. University of Exeter. „New genes linked to longer reproductive lifespan in women.” ScienceDaily. ScienceDaily, 4 August 2021. <www.sciencedaily.com/releases/2021/08/210804123454.htm>.
2. https://www.nature.com/articles/s41586-021-03779-7
3. https://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-9863981/Scientists-identify-300-genes-predict-women-hit-menopause
4. The Guardian