Semnătura metabolomică în autism

Dr. Cornelia Scărlătescu

Semnăturile metabolice unice în sânge pot identifica cu exactitate mai mult de 50% dintre copiii cu tulburare a spectrului de autism (TSA), o constatare care,  cred cercetătorii, ar putea duce la diagnosticarea timpurie și, poate, la tratamente adaptate.

Ultimele descoperiri ale proiectului Metabolom pentru copii cu autism (CAMP) arată că o baterie de testare „optimizată” a detectat 53% dintre copiii care aveau TSA cu 91% specificitate. Studiul a fost publicat online în 18 iunie 2020, în Autism Research

“Scopul nostru este de a face această abordare valoroasă pentru clinicieni pentru a determina copiii care ar trebui să primească o evaluare și diagnosticare profesională”, a declarat autorul principal al studiului, prof. dr. David G. Amaral, Universitatea Davis din California, și director, MIND Institute Autism Center of Excelence Center în Sacramento.

Un obiectiv pe termen mai lung este de a stabili subtipuri de autism care pot beneficia de tratament metabolic mai specializat, a adăugat el.

Testare la naștere?

Studiul CAMP este un efort pe scară largă pentru definirea biomarkerilor de autism pe baza analizelor metabolomice ale probelor de sânge de la copii mici.

Un studiu anterior asupra participanților la CAMP care a examinat o combinație de trei „metabolotipuri” de aminoacizi asociate cu TSA, a detectat aproximativ 17% dintre copiii care aveau TSA. În ultimul studiu, cercetătorii CAMP au evaluat cantitativ 39 de metaboliți asociați cu aminoacizii și metabolismul energetic, în încercarea de a extinde identificarea subpopulațiilor metabolice ale copiilor cu TSA. Analizele au inclus 499 de copii cu vârste cuprinse între 18 și 48 de luni, care aveau TSA și 209 copii care dezvoltă normal.

Cercetătorii au identificat 34 de metabolotipuri candidate care au diferențiat subseturile de copii cu TSA de participanții care se dezvoltă normal.Cele 34 de metabolotipuri au format șase grupuri legate de aminoacizii și metabolismul energetic mitocondrial. Aceste grupuri au constituit diverse raporturi conținând lactat sau piruvat, succinat, α-cetoglutarat, glicină, ornitină și 4-hidroxiprolină în combinație cu alți metaboliți.

Aceste grupuri evidențiază potențialul regregării în aminoacizi și a metabolismului energetic la copiii cu TSA în comparație cu copiii cu un curs normal de dezvoltare, notează cercetătorii. Bateria de testare a screeningului metabolomic „optimizat” a avut o sensibilitate de 53% (95% interval de încredere [CI], 48% – 57%) și o specificitate de 91% (95% CI, 86% – 94%) în detectarea TSA.

“Implicația acestor rezultate, care trebuie verificate într-un studiu prospectiv, este că această baterie de testare bazată pe metabolomică este în măsură să detecteze mai mult de 50% dintre indivizii cu risc de TSA”, declară cercetătorii.

În timp ce biomarkerii de orice fel nu pot oferi un diagnostic definitiv, combinarea unui ecran bazat pe metabolomică cu un instrument de screening comportamental, crește probabilitatea ca cei cu risc de TSA sa fie detectați cât mai devreme posibil, adaugă ei.

Amaral a avertizat că această cercetare este „un proces în evoluție. Există mii de metaboliți care ar putea fi analizați în încercarea de a găsi markeri de depistare a riscului pentru autism. Deoarece facem aceste studii cantitativ, necesită o cantitate substanțială de timp pentru a stabili conduita analitică pentru fiecare nou grup de metaboliți “, a spus el. ( Sursa- Medscape Medical News)