Test genetic pentru deficiența DAO

Cosmin Arsene, doctor în genetică

Deficiența de diaminoxidază (DAO), o tulburare metabolică cu un impact semnificativ asupra stării de sănătate, poate fi depistată rapid printr-un simplu test de salivă. Testul este, de fapt, un test genetic, menit sa identifice cauza genetică a activității reduse a enzimei DAO, care joacă un rol esential în metabolizarea histaminei din alimente.

Testul genetic pentru deficiența DAO este un test modern și nedureros, care folosește mucoasa bucală pentru a identifica originea genetică a deficitului DAO. Datorită optimizării tehnicii de analiză a probei și localizării variantelor cheie din ADN asociate deficienței DAO, testul genetic reduce timpul de așteptare a rezultatelor, oferind un raport detaliat în 10 zile lucrătoare.

Testarea genetică vs. testarea clasică

Cea mai frecventă metodă de detectare deficienței DAO constă în măsurarea nivelului plasmatic al enzimei DAO în sânge. Prin urmare, cea mai frecventă procedură utilizată este un test de sânge în care se măsoară activitatea acestei enzime. Limitele testului de sânge sunt multiple. Printre acestea, amintim: nu depistează cauza dezechilibrului și nu arată de ce activitatea enzimatică este deficitară.

Testul genetic pentru deficiența DAO oferă numeroase beneficii atat persoanelor afectate, cât și medicilor specialiști, comparativ cu testele clasice de depistare a deficienței DAO folosite în prezent:

  • Nu doare și nu creează vreun disconfort
  • Se efectuează dintr-o probă din mucoasa orală (raclaj bucal), fapt care facilitează accesul și performanța testului
  • Incorporează mai multe variante genetice: 4 polimorfirme (Gen AOC1: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793), c.-691G>T (rs2052129) )ale genei AOC1/ABP1(responsabila de codificarea enzimei DAO)
  • Componenta genetică este evaluată ca o cauză a deficienței DAO
  • Stabilește tipul de deficiență: primară (genetică)sau secundară (dobandită, deci reversibilă)
  • Este rapid, rezultatele fiind oferite în 10 zile lucrătoare
  • Ajută la stabilirea unui plan de tratament complet si eficient


Cum se realizează testul genetic pentru deficiența DAO?

Testul se realizează dintr-o probă prelevată din mucoasa bucală, cu ajutorul unui bețisor din bumbac. Concret, medicul introduce betișorul în cavitatea bucală și îl plimbă în sus și în jos pe interiorul zonei obrazului pentru cel puțin 1 minut, apăsând ferm. Sunt luate cate două probe, una din interiorul obrazului stâng și una din interiorul obrazului drept, după care betisoarele se introduc într-un tub protector, pe care sunt notate datele pacientului.

Odată ajunse în laborator, pentru efectuarea analizei sunt inițiate mai multe etape, în ordinea de mai jos:

  • Se izolează ADN-ul
  • Se amplifică ADN-ul prin reacția de polimerizare în lanț (PCR)
  • Sunt detectate variațiile genetice prin tehnica de biologie moleculară SNPE

Rezultatele sunt eliberate în termen de 10 zile lucrătoare, sub forma unui raport detaliat, care trebuie interpretat de medicul genetician.

Pregătirea pentru testul genetic pentru deficiența DAO

Persoanele care optează pentru testul genetic pentru deficiența DAO nu trebuie sa țină vreun regim alimentar special și trebuie să aiba o igienă bucală normală.  Se recomandă să nu mănânce și să se spele pe dinți cu cel mult o oră înainte de recoltare.

Testarea genetică pentru deficiența DAO este disponibilă exclusiv în Rețeaua privată de sănătate REGINA MARIA, prin Laboratoarele Genetic Center.

Deficiența de  diaminoxidază (DAO)

Această tulburare metabolică poate fi cauzată de factori genetici, farmacologici sau patologici, însă predomină originea genetică. Tulburarea apare din cauza unei deficiențe în activitatea funcțională a enzimei DAO situate în intestin și răspunzătoare de metabolizarea și eliminarea histaminei din sânge.

Activitatea scăzută a enzimei DAO generează un dezechilibru între histamina ingerată și capacitatea enzimei de a o metaboliza, ceea ce crește  nivelul histaminei în plasmă și contribuie la apariția mai multor simptome severe și invalidante, cum ar fi migrena, sindromul intestinul iritabil, fibromialgia, dermatita atopică sau rinita alergică.

Testul genetic depistează dacă deficiența DAO se datorează prezenței unor modificări genetice (polimorfisme genetice) ajutând la stabilirea corectă a cauzelor simptomelor și la personalizarea tratamentului. Ca un exemplu, există cercetări care evidențiază că, în cele mai multe situații, migrena se asociază cu deficitul de DAO, astfel că aplicarea testului genetic va evidenția dacă există deficiența de DAO și dacă această deficiență este determinată genetic și va ajuta la stabilirea corectă a tratamentului persoanelor care suferă de migrenă.

Simptomele deficienței DAO

Întrucât receptorii histaminici sunt localizați aproape în toate sistemele organismului, simptomele deficienței DAO sunt extrem de eterogene. Principalele simptome sunt bufeuri, diaree, greață, dureri de cap, oboseală cronică. De asemenea, pot apărea eczeme, rinite, episoade de urticarie, hipertensiune arterială, colită și astm.

In copilărie și adolescență, deficiența DAO a fost legată de deficitul de atenție și de tulburarea de hiperactivitate (ADHD).

Cele mai frecvente simptome asociate deficienței DAO, grupate pe sisteme de organe:

  • Sistem nervos central: migrene, amețealăși alte dureri de cap vasculare
  • Sistem digestiv:tulburări gastrointestinale, în special cele asociate sindromului de colon iritabil: constipație, diaree, senzație de sațietate, flatulență, balonare, durere de stomac, stare de vomă
  • Sistem respirator: Astm bronșic, congestie nazală, respirație șuierătoare
  • Sistem cardiovascular:hipertensiune arterială, hipotensiune arterială, aritmie și tahicardie
  • Sistem epitelial: tulburări dermatologice, cum ar fi urticarie, prurit, dermatita atopică(eczemă) sau psoriazis
  • Sistem muscular: durerile musculare, de obicei diagnosticate ca fibromialgie

Simptomele enumerate mai sus nu apar toate la o singură persoană, deși majoritatea persoanelor afectate de această deficiență prezintă în medie trei dintre aceste simptome, migrena fiind predominantă, iar 20% prezintă unul sau două dintre aceste simptome.

Managementul deficienței DAO

În cele mai multe cazuri, realizarea unor schimbări în alimentație, precum și administrarea de anti-histaminice sau suplimente enzimatice, ajută la gestionarea simptomelor asociate deficienței DAO. Pentru a elimina simptomele asociate, majoritatea oamenilor trebuie să limiteze sau să evite alimentele bogate în histamină timp de câteva luni.

Tratamente medicale frecvente pentru deficiența DAO:

  • Medicamente antihistaminice
  • Suplimente de enzimă DAO
  • Evitarea medicamentelor asociate cu intoleranța la histamină, cum ar fi cele mai multe medicamente antiinflamatoare și analgezice
  • Corticosteroizi


Alimente și băuturi bogate în histamină:

  • Alcool
  • Brânzeturi maturate
  • Alimente la conservă, murate și fermentate
  • Produse afumate: cârnați, șuncă, slănina sau salam
  • Leguminoase: năut, soia și linte
  • Oțet
  • Iaurt
  • Snacks-uri sărate
  • Dulciuri care conțin conservanți
  • Ciocolată și cacao
  • Ceai verde
  • Majoritatea citricelor
  • Ananas
  • Conserve de pește, cum ar fi macrou și ton
  • Arahide
  • Spanac
  • Roșii
  • Banane
  • Vinete
  • Căpșuni
  • Cireșe
  • Unele condimente: pudra de chili, scorțisoară, cuișoare

Alimentele care pot declansa eliberarea de histamina:

  • Majoritatea citricelor
  • Cacao si ciocolata
  • Rosii
  • Germene de grau
  • Aditivi, conservanti si coloranti
  • Fasole
  • Nuci


Alimentele si bauturi cu un nivel scazut de histamina:

  • Pielea de pui proaspat
  • Galbenusul de ou fiert
  • Carnea si pestele proaspete sau congelate rapid
  • Majoritatea legumelor proaspete, cu exceptia rosiilor si vinetelor
  • Majoritatea fructelor proaspete, cu exceptia citricelor, capsunilor si cireselor
  • Lapte proaspat, lapte pasteurizat si produsele lactate
  • Taitei, paine, biscuiti si paste din cereale integrale
  • Lapte de nuca de cocos si orez
  • Crema de branza
  • Unt
  • Cele mai multe sucuri si smoothie-uri fara citrice
  • Majoritatea ceaiurilor din plante, cu exceptia ceaiului negru si verde
  • Majoritatea uleiurilor de gatit