Descoperite la începutul anilor ‘90, BRCA1 (Breast cancer 1 gene) și BRCA 2 (Breast cancer 2 gene) sunt gene supresoare tumorale care codifică proteine cu rol în procesele de reparare a ADN-ului. Atunci când apar mutații și ele nu mai funcționează corect, crește riscul unui diagnostic de cancer, cele mai frecvente forme fiind cancerul de sân sau de ovar.

• Femeile cu mutațiile pozitive pentru BRCA 1 sau 2 au risc între 60% – 80% să dezvolte cancer de sân și între 20%-50% risc să dezvolte cancer de ovar.
• Bărbații cu mutația BRCA2 prezintă un risc între 6% și 8% de a fi diagnosticați cu un cancer de pancreas, ficat, prostată sau sân
• BRCA 1 și 2 sunt responsabile de până la 80% dintre cazurile de cancer în familie cu predispoziție ereditară la cancer mamar și ovarian
• Mai mult de 50% dintre femeile cu aceste mutații dezvoltă cancer de sân până la vârsta de 50 de ani, comparativ cu 2% din cele fără mutații
• O femeie cu cancer de sân în antecedente și mutație a genei BRCA prezintă un risc estimativ de 65% de a dezvolta cancer și la celălalt sân (comparativ cu 15% pentru persoanele fără această mutație)
• Femeile cu cancer de sân și mutații BRCA au risc de 10 ori mai mare de a dezvolta și cancer ovarian secundar.

Cunoscute mai ales sub numele de „genele cancerului de sân”, BRCA1 și BRCA2 au atras atenția lumii întregi atunci când actrița Angelina Jolie a optat pentru mastectomie și histerectomie totală, după ce a aflat că moștenise aceste mutații oncogene ce îi creșteau semnificativ riscul de a dezvolta cancer mamar sau ovarian.

Între timp, cercetările au arătat că cele 2 gene nu sunt implicate numai în cancerul de sân și de ovare, ci și în cel de endometru, piele, pancreas și chiar prostată, afectând, deci și bărbații. Ba mai mult, acum se știe că mutațiile pot fi transmise ereditar inclusiv pe linie paternă.

Cu atât de mulți factori de risc în defavoarea noastră, doar testele genetice ne pot ajuta să aflăm dacă avem motive să ne îngrijorăm, fie noi, fie membrii familiei noastre.

Experții avertizează că „50% din femeile care suferă de cancer de sân din cauze genetice vor fi moștenit boala pe linie paternă„ ( Gareth Evans, profesor în genetică la Universitatea din Manchester, 2016). Așa că, în stabilirea factorilor de risc, medicul genetician va lua în calcul întregul istoric familial, nu doar pe cel provenind din partea mamei.

Ce sunt genele BRCA și când este recomandată testarea genetică?

Dacă în familia dumneavoastră există istoric de: cancer de sân, cancer de ovar, cancer pancreatic, cancer de prostată

ATENȚIE!

 Procedura este simplă, non-invazivă și constă în analiza ADN-ului, obținut dintr-un test de salivă sau sânge
Testul este rapid: primiți rezultatele în 10 zile lucrătoare
Rezultatele sunt precise: analiza celor 2 gene se realizează prin secvențiere completă, ceea ce permite identificarea a peste 95% din mutațiile cunoscute. La primirea rezultatelor, aflați nu numai dacă moșteniți mutația, ci primiți și o estimare a riscului de a dezvolta boala pe viitor

Este un serviciu complet: suntem alături de dumneavoastră nu numai prin testarea propriu-zisă, ci echipa noastră de specialiști vă poate oferi consiliere atât înainte, cât și după investigație, pentru ca dumneavoastră să înțelegeți beneficiile, limitările, dar și rezultatele testului. Credit: Genetic Center