Un articol recent publicat intr-o revista stiintifica de renume (Jennifer L. Cohen et.all In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease, New England Journal of Medicine, 2022), descrie o premiera medicala in care un fat este tratat pentru o afectiune genetica inainte de nastere pentru a preveni complicatiile bolii cu care a fost diagnosticat.

Boala Pompe este o afectiune genetica ereditara rara, caracterizata printr-un defect de metabolizare a glicogenului. Afectiunea este secundara unui defect genetic mostenit de la ambii parinti care sunt purtatori asimptomatici si care scade activitatea alfa glucozidazei, enzima cu rol esential in metabolismul glicogenului care se acumuleaza astfel, excesiv la nivel muscular si hepatic. Simptomele caracteristice in boala Pompe sunt hipotonia generalizata (slabiciunea musculara) si cardiomiopatia (afectarea muschiului cardiac). Complicatiile si decesul apar secundar  afectarii musculaturii respiratorii si cardiace.

Exista doua forme ale bolii, una cu debut precoce, imediat dupa nastere, cu evolutie letala datorata afectarii cardiace cu debut prenatal si o forma cu debut tardiv, a carei evolutie este mai lenta si are un  prognostic favorabil in randul pacientilor care primesc terapie de substitutie enzimatica.

Prognosticul copiilor cu boala Pompe s-a imbunatatit considerabil in anul 2006 cand a fost introdusa terapia de substitutie enzimatica cu alfa-glucozidaza.

Familia in cauza a avut 2 copii diagnosticati cu boala Pompe cu debut infantil, care au decedat la scurt timp dupa nastere din cauza complicatiilor cardiace asociate. Avand in vedere ca riscul aparitiei bolii  este de 25% pentru fiecare sarcina, medicii au propus diagnosticul afectiunii la cateva saptamani pentru a 3 -a sarcina si administrarea tratamentului in-utero pentru a evita aparitia complicatiilor letale dupa nastere.

Nou-nascutul a prezentat o evolutie favorabila dupa nastere, fara afectare musculara si cardiaca pana la varsta actuala de 13 luni.

Succesul terapiei efectuate aduce vesti bune pentru cuplurile cu un risc crescut pentru boli lizozozmale tratabile prin substitutie enzimatica, terapie care administrata inca din viata intrauterina schimba radical prognosticul acestor pacienti oferindu-le sansa unei vieti normale.