Dragi prieteni,

Revenim cu vesti despre Mihaita, copilul de 14 ani aflat in investigatii oftalmologice pentru pierderea progresiva a vederii, pentru care v-am cerut ajutorul acum aproape 3 luni.

Micul pacient a fost testat in prima etapa pentru boala Leber, o afectiune genetica rara, suspiciunea clinica initiala a medicului oftalmolog. Dar, testarea moleculara (analiza ADN mitocondrial) a infirmat diagnosticul, lasand un semn de intrebare pentru alte afectiuni oftalmologice cu componenta genetica.

Medicul genetician Andreea Catana a optat, in aceasta situatie, pentru un test mult mai complex, si anume analiza genetica extinsa (panel de gene) pentru afectiuni oftalmologice, care a analizat, in aceasta a doua etapa,  componenta genetica a nucleului celular (ADN nuclear).

S-a efectuat o testare moleculara care utilizeaza tehnologia de secventiere de ultima generatie (Illumina NextGen) pentru a detecta modificarile structurale, adica mutatiile la  nivelul a 293 gene asociate cu aparitia tulburarilor oftalmogice secundare unor defecte genice la nivelul ADN nuclear, in special retinopatii cu componenta genetica ereditara.

Si rezultatul a aparut in cazul lui Mihaita. A fost identificata prin aceasta tehnica avansata o mutatie extrem de rara cu semnificatie clinica posibil patogena, la nivelul genei PRPF6, asociata cu retinita pigmentara si miopie autosomal dominanta.

Retinita pigmentara este o afectiune genetica rara, caracterizata de pierderea progresiva a vederii periferice si dificultati ale vederii nocturne (nictalopia), cu evolutie posibila spre orbire completa bilaterala (cecitate).

Aceasta anomalie genica identificata de medici in cazul lui Mihaita, este atat de rara pe glob, incat  exista extrem de putine date in literatura de specialitate in privinta ei, astfel ca este dificil sa stim cum va evolua tulburarea vizuala in cazul copilului.

Din pacate, retinita pigmentara nu are un tratament curativ, existand doar tratamente nespecifice (vitamina A, E, retinoizi, antioxidanti, etc), cu ajutorul carora incercam sa incetinim evolutia tulburarilor vizuale. 

Dar, exista speranta si vesti bune! 

‘Vestile bune vin din domeniul bioingineriei genetice care ar putea sa ne vina in ajutor in urmatorii ani prin intermediul terapiei genice. De asemenea, in curand va fi disponibila o retina artificiala care va traduce imaginile obtinute cu ajutorul unei videocamere fixata in ochelarii de vedere, printr-un cip fototransductor plasat pe suprafata retinei.” spune dr Andreea Catana, medicul care urmareste din punct de vedere genetic copilul 

“Urmeaza sa testam ceilalti membri ai familie, in primul rand pe verisoara lui Mihaita care prezinta si ea tulburari de vedere, inca de la varsta de 6 ani, si sa incercam tot ce putem sa incetinim evolutia bolii in cazul lor pana vom avea acces la noile terapii genice” adauga medicul.

Am dori sa multumim tuturor celor care au donat pentru Mihaita. Solidaritatea si ajutorul Dumneavoastra i-au inseninat sufletul, i-au daruit speranta si au incurajat familia, aflata intr-o situatie dificila.

Cu ajutorul dumneavoastra Asociatia noastra a putut efectua testarea moleculara extinsa si a identificat afectiunea de care sufera Mihai.  Nu am fi avut diagnosticul exact fara ajutorul dumneavoastra si, chiar daca in prezent nu avem un tratament curativ ci doar  unul de ameliorare a bolii, speram sa il inscriem pe Mihaita in primul studiu clinic disponibil  care ofera o solutie acestui tip de mutatie genica!

Multumim, de asemenea,  EWOPHARMA care a suportat integral costurile testarii initiale pentru boala Leber! 

Cu drag,

Echipa AGMP