A fost un soc pentru parintii lui Addison Black vestea ca fiicei lor i s-a pus, la varsta de 2 ani, diagnosticul de sindrom Joubert, o boala genetica progresiva care consta intr-o tulburare de dezvoltare a creierului si anomalii numeroase ale  unor organe vitale ce ii puteau pune viata in pericol prin complicatii multiple, una din cele mai grave fiind insuficienta renala.

„Stiam inca de la o varsta frageda ca ceva nu era in regula cu dezvoltarea lui Addison, deoarece ea nu atingea etapele de referinta – nu putea avea contact vizual, avea zvacniri ale capului si nu a mers decat dupa varsta de trei ani. Cand am primit diagnosticul initial de sindrom Joubert a fost sfasietor, deoarece este o boala care limiteaza viata si asta a fost intotdeauna in mintea noastra” marturisesc parintii copilului.

Expertii Universitatii din Newcastle au analizat insa, in cadrul unui nou studiu, familiile cu posibile cauze genetice ale anomaliilor creierului si au ajuns sa schimbe diagnosticul micutei Addison, in varsta, acum, de 5 ani.

Folosind analiza de specialitate a simptomelor clinice, a scanarilor imagistice cerebrale si a secventierii genetice efectuata in cadrul proiectului Genomics England 100,000 Genomes, patru familii din Marea Britanie au avut surpriza schimbarii diagnosticului copiilor intr-un alt sindrom.

Profesorul John Sayer, decan adjunct la Universitatea din Newcastle, a declarat: „Studiul nostru arata ca, reevaluand cu atentie copiii cu eticheta clinica a sindromului Joubert, am reusit sa punem atat un diagnostic clinic, cat si unul genetic mult mai rar, dar mai bland, de sindrom  Poretti-Boltshauser.”

“Studiul nostru a aratat ca acesti copii cu tulburari congenitale ale creierului pot avea un diagnostic intarziat sau incorect din cauza recunoasterii slabe a caracteristicilor cheie ale imagisticii creierului si a testarii genetice incomplete”, a adaugat medicul. 

Solicitarea echipei de experti vizeaza analiza  mutatiilor genei LAMA1 in afectiunile pediatrice legate de tulburarile de dezvoltare ale creierului.

„Pledăm pentru includerea LAMA1 in toate panelurile genetice care analizeaza dizabilitățile intelectuale și sindromul Joubert, și pentru o conștientizare mai largă a caracteristicilor clinice și radiologice ale acestor sindroame” au declarat autorii cercetarii.

Noul studiu  a fost publicat recent  intr-o revista de prestigiu, Brain Communications.

Sindromul Poretti-Boltshauser si mutatiile genei LAMA1

O caracteristica  importanta a bolii Poretti-Boltshauser (PB)  consta in faptul ca este neprogresiva si nu duce la insuficienta renala si alte complicatii majore asociate deficientelor creierului, care pot pune viata pacientilor in pericol, asa cum se intampla in sindromul Joubert.

Sindromul Poretti-Boltshauser  este o afectiune genetica autosomal recesiva, asociata cu mutatii ale unei gene numita  LAMA1 (Laminin Subunit Alpha 1).  Principalele caracteristici ale bolii constau in  displazie cerebeloasa, hipoplazie a vermisului cerebelos, chisturi cerebeloase si disfunctii oculare (miopie avansata, distrofie retiniana și anomalii ale mișcarii ochilor). Persoanele afectate au intarziere in  dezvoltarea motorie și au adesea intarzieri de vorbire. Functia cognitiva poate varia de la normal la diverse grade de handicap intelectual.

„A primi acest diagnostic inseamna ca vom putea sa vorbim cu celelalte cateva familii aflate intr-o situatie similara si  vom avea posibilitatea de a  invata din experientele celorlalti, ceea ce este atat de important in intelegerea nevoilor complexe ale lui Addison”  afirma mama copilului, Carli, in varsta de 34 de ani, fosta asistenta medicala in Wallsend, Marea Britanie. „Cand copilul tau are nevoi complexe, atunci toata viata ta se invarte in jurul lui si te asiguri ca este bine si are cel mai bun tratament posibil” a adaugat ea.

Addison este monitorizata in mod regulat de specialisti si ii place sa mearga la scoala si sa petreaca timp cu fratele ei mai mare Coby, de 10 ani.

Cercetarile ulterioare de la Universitatea Newcastle se vor concentra pe gasirea a cat mai multor familii cu sindrom Poretti-Boltshauser, astfel incat persoanele afectate de mutatii ale genei LAMA1, specifice bolii, sa poata beneficia de un diagnostic corect si de un prognostic mai bun.

Ref:

1. Laura Powell et al, Identification of LAMA1 mutations ends diagnostic odyssey and has prognostic implications for patients with presumed Joubert syndrome, Brain Communications(2021). DOI: 10.1093/braincomms/fcab163
2. Medical XPress- Newcastle University -Rare new brain disorder identified in a young patient