Descoperirea unor mutatii rare ale genei LAMA1 a schimbat odiseea diagnosticului unor copii

Cornelia Paraschiv A fost un soc pentru parintii lui Addison Black vestea ca fiicei lor i s-a pus, la varsta de 2 ani, diagnosticul de sindrom Joubert, o boala genetica progresiva care consta intr-o tulburare de dezvoltare a creierului si anomalii numeroase ale  unor organe vitale ce ii puteau pune viata in pericol prin complicatii […]